罕见病新药！美国FDA批准Ravicti（苯丁酸甘油酯）用于2个月以下尿素循环障碍（UCD）婴儿

发布时间： 2019-01-07 阅读：2601次

分享

Horizon Pharma是一家专注于研究、开发和商业化创新药物用于治疗罕见病和风湿性疾病的制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Ravicti（glycerol phenylbutyrate，苯丁酸甘油酯）口服液扩大适用人群，纳入2个月以下患有尿素循环障碍（UCD）的婴儿。

氮是蛋白质代谢所产生的废弃产物，尿素循环可将其从血液中清除并转化为尿素，后者通过尿液排出体外。UCD患者体内氮蓄积，并以氨的形式存留在体内。

Ravicti口服液适已获FDA批准，用于作为一种氮结合剂，用于不能单用饮食蛋白限制和/或补充剂治疗的UCD成人和儿童患者的长期管理。Ravicti必须与饮食蛋白限制一起使用，在某些情况下，还必须与膳食补充剂（例如必须氨基酸、精氨酸、瓜氨酸、无蛋白质热量补充剂）一起使用。 

Ravicti一项新生儿研究的首席研究员、犹他大学医院临床遗传学家Nicola Longo表示，“FDA批准Ravicti用于2个月以下的人UCD婴儿，为这些患者提供了一种新的治疗方法，该方法易于给婴儿服用和给药。UCD是一种非常严重、可能危及生命的疾病，我们希望结合早期诊断（新生儿筛查或测量氨水平）和新型治疗方法，有效改善患者的预后。”

FDA批准Ravicti扩大适用人群，是基于在2个月UCD婴儿中开展的儿科研究（n=16）的安全性、疗效和药代动力学。该研究中，10例患者从苯丁酸钠过渡到Ravicti，3例患者从静脉注射苯甲酸钠和苯乙酸钠过渡到Ravicti，3名患者为初治患者。这些患者接受Ravicti治疗的平均时间为10.7个月。结果表明，在2个月以下的UCD婴儿中，与入组研究前相比，Ravicti治疗的患者保持了稳定的氨水平，证实了Ravicti的安全性和有效性。此外，与基线值相比，Ravicti治疗期间的平均氨水平更低。

UCD是一种罕见的遗传性疾病，在美国约有1/35000的活产婴儿受到影响。它是由尿素循环中的一种酶缺乏引起的，尿素循环是一种将过量的氨从血液中转化并最终将其从身体中清除的过程。因此，患有UCD的人会经历高氨血症，或血液中氨含量升高，然后会到达大脑，造成不可逆转的脑损伤、昏迷或死亡。UCD症状可能首先出现在任何年龄，这取决于疾病的严重程度，在生命早期出现更严重的缺陷。